As incidências de patologias com diagnósticos através do teste do pezinho master realizado no período 17/09/2018 a 03/08/2021 no laci laboratório de analises clinicas de Itaperuna ltda.

Abstract

A triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, é um exame realizado em recém-nascidos para diagnóstico de doenças hereditárias, metabólicas e congênitas graves que tratadas precocemente pode evitar óbitos, retardo mental e minimizar sequelas. Dentre as doenças detectadas nesse teste estão a Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. O teste do pezinho básico é obrigatório em todo o território nacional, no entanto, existem diferentes tipos de teste do pezinho, além da versão básica que é fornecida pelo SUS e que podem diagnosticar até 50 doenças em sua versão ampliada. O objetivo desse estudo foi avaliar as incidências de patologias com diagnósticos através dos resultados da triagem neonatal realizada em um laboratório privado de Itaperuna- RJ em recém-nascidos no período de junho de 2018 a agosto de 2021. Foi realizada uma análise de 210 resultados de testes do pezinho, no qual 16 neonatos apresentaram alterações. Dentre 2 eles, três (6,3%) possuíam fibrose cística, seis (12,6%) deficiência de G6PD, um (2,1%) possuía T4, cinco (10,5%) possuíam hemoglobinopatias e um (2,1%) possuía Hiperplasia adrenal congênita. Este estudo permitiu demonstrar que o teste do pezinho tem importância na detecção de doenças ainda na fase assintomática para a redução de injúrias e da mortalidade.