Prevalência de mosaicismo cromossômico em 2.500 casos realizados em um laboratório de genética no Estado do Rio de Janeiro, Brasil

Autores

  • Mauricio Assis Rodrigues XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia, Campos dos Goytacazes/RJ
  • Bianca Rodrigues Marques Peterle Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), Vitória/ES
  • Erick de Souza Costa Bedalab Laboratório de Análises Clínicas, Campos dos Goytacazes/RJ
  • Antonio Francisco Alves da Silva XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia, Campos dos Goytacazes/RJ
  • Patricia Damasceno Ribeiro XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia, Campos dos Goytacazes/RJ

DOI:

https://doi.org/10.19180/1809-2667.v22n32020p579-589

Palavras-chave:

Citogenética, Alterações Cromossômicas, Mosaicismo Cromossômico, Genética

Resumo

Mosaicismo cromossômico é definido como a existência de duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituições cromossômicas em um mesmo indivíduo. Este trabalho tem como objetivo analisar a prevalência de mosaicismo cromossômico a partir de 2.500 pacientes que realizaram estudo citogenético em um laboratório de genética localizado em um município do Estado do Rio de Janeiro, RJ, no período de 04/2011 a 01/2020. Dos 2.500 exames de cariótipo analisados, 19 apresentaram mosaicismo cromossômico, sendo nove do sexo feminino, oito do sexo masculino e dois casos de sexo indefinidos. Em relação ao tipo da alteração cromossômica, 14 casos foram de alterações numéricas e cinco casos de alterações estruturais. Infertilidade foi a indicação clínica mais prevalente, totalizando sete pacientes. Dentre os 19 casos neste estudo, dois foram publicados em revistas científicas. O mosaicismo cromossômico pode apresentar linhagens de células com porcentagens muito variadas. Para uma maior segurança, sugere-se a contagem de um número maior de células para aumentar a chance de identificação destas alterações.

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Biografia do Autor

  • Mauricio Assis Rodrigues, XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia, Campos dos Goytacazes/RJ
    Coordenador do setor de Citogenética Humana do XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia em Campos dos Goytacazes/RJ. Mestrando em Biociências e Biotecnologia na Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro (UENF) – Campos dos Goytacazes/RJ – Brasil. E-mail: mauricioassis@hotmail.com.
  • Bianca Rodrigues Marques Peterle, Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), Vitória/ES
    Professora no Centro Educacional Leonardo da Vinci. Mestrado profissional em Química no Instituto Federal Espírito Santo (IFES) Campus Vila Velha/ES – Brasil. E-mail: biancapeterle@yahoo.com.br.
  • Erick de Souza Costa, Bedalab Laboratório de Análises Clínicas, Campos dos Goytacazes/RJ
    Supervisor técnico e gerente da qualidade do Bedalab Laboratório de Análises Clínicas em Campos dos Goytacazes/RJ. Pós-graduação em Análises Clínicas e Microbiologia pela Universidade Candido Mendes (UCAM) – Campos dos Goytacazes/RJ – Brasil. E-mail: ecosta_souza@hotmail.com.
  • Antonio Francisco Alves da Silva, XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia, Campos dos Goytacazes/RJ
    Referência técnica do Departamento de Genética Molecular do XY Diagnose Laboratório de Genética em Campos dos Goytacazes/RJ. Doutor (2016) em Biociências e Biotecnologia pela Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro (UENF) – Campos dos Goytacazes/RJ – Brasil. E-mail: antonio.alves@xydiagnose.com.br.
  • Patricia Damasceno Ribeiro, XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia, Campos dos Goytacazes/RJ
    Responsável técnico pelo XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia em Campos dos Goytacazes/RJ, assessora científica da UTI Neonatal Nicola Albano e professora titular de Genética e Bioquímica da UNIG Campus V – Itaperuna/RJ. Doutora em Engenharia Genética (2003) pela Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro (UENF) – Campos dos Goytacazes/RJ – Brasil. E-mail: pd_ribeiro@hotmail.com.

Referências

AL-ACHKAR, W. et al. Detailed analysis of an idic(Y)(q11.21) in a mosaic karyotype. Mol Med Rep, Athens, v. 6, p. 293-296, 2012. Disponível em: https://www.spandidos-publications.com/10.3892/mmr.2012.930. Acesso em: 10 jan. 2020.

ALLANSON, J. E.; GRAHAM, G. E. Principles and Practice of Medical Genetics. 4th. ed. Churchill Livingstone, Edinburgh: Academic Press, 2002.

ALTER, B. P. et al. Fanconi anemia: myelodysplasia as a predictor of outcome. Cancer Genet Cytogenet, New York, v. 17, p. 125–131, 2000. DOI: https://doi.org/10.1016/s0165-4608(99)00159-4. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0165460899001594. Acesso em: 9 jan. 2020.

BALKAN, M. et al. Cytogenetic analysis of 4216 patients referred for suspected chromosomal abnormalities in Southeast Turkey. Genet Mol Res, Ribeirão Preto, v, 9, n. 2, p. 1094-103, 2010. DOI: https://doi.org/10.4238/vol9-2gmr827. Disponível em: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/download?doi=10.1.1.603.9118&rep=rep1&type=pdf. Acesso em: 20 jan. 2020.

BIESECKER, L. G.; SPINNER, N. B. A genomic view of mosaicism and human disease. Nat Rev Genet, London, v. 14, n. 5, p. 307–20, 2013. DOI: https://doi.org/10.1038/nrg3424. Disponível em: https://www.nature.com/articles/nrg3424. Acesso em: 10 fev. 2020.

BONTHRON, D. T.; STRAIN L.; DEAN J. C. S. Amalgamation of in vitro fertilized embryos, resulting in birth of a true hermaphrodite chimera. Am J Hum Genet, Hampshire, v. 61, p. A147, 1997. Disponível em: https://scirp.org/reference/referencespapers.aspx?referenceid=362514. Acesso em: 4 jan. 2020.

BORNSTEIN, E. et al. Comparison of modes of ascertainment for mosaic vs complete trisomy 21. Am J Obstet Gynecol, New York, v. 200, p. 440.e1–e5, 2009. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2009.01.017. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0002937809000994. Acesso em: 3 jan. 2020.

CONLIN, L. K. et al. Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified bysingle nucleotide polymorphism array analysis. Hum. Mol. Genet, New York, v. 19, p. 1263–1275, 2010. DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddq003. Disponível em: https://academic.oup.com/hmg/article/19/7/1263/2901116. Acesso em: 4 jan. 2020.

DE LA CHAPELLE, A. The etiology of maleness in XX men. Hum Genet, Berlin, v. 58, n. 1, p. 105-16, 1981. DOI: 10.1007/BF00284157. Disponível em: https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/BF00284157.pdf. Acesso em: 5 dez. 2019.

DUARTE, A. C. et al. Cytogenetics of genetic counseling patients in Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil. Genet Mol Res, Ribeirão Preto, v. 3, n. 3, p. 303-308, 2008. Disponível em: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/download?doi=10.1.1.498.7712&rep=rep1&type=pdf. Acesso em: 25 jan. 2020.

FAGERBERG, C. R. et al. Trisomy 14 mosaicism: clinical and cytogenetic findings in an adult. Clinical dysmorphology, London, v. 21, n. 1, p. 45-47, 2012. DOI: https://doi.org/10.1097/MCD.0b013e32834a0436. Disponível em: https://journals.lww.com/clindysmorphol/Fulltext/2012/01000/Trisomy_14_mosaicism_clinical_and_cytogenetic.12.aspx. Acesso em: 22 jan. 2020.

FEUK, L.; CARSON, A. R.; SCHERER, S. W. Structural variation in the human genome. Nature Rev Genet, London, v. 7, p. 85-97, 2006. Disponível em: https://www.nature.com/articles/nrg1767. Acesso em: 2 abr. 2020.

FUJIMOTO, A. et al. Natural history of mosaic trisomy 14 syndrome. American journal of medical genetics, New York, v. 44, n. 2, p. 189-196, 1992. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320440214. Disponível em: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1320440214. Acesso em: 3 fev. 2020.

GARDNER, R. J. M; SUTHERLAND, G.R.; SHAFFER, L. G. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 4th. ed. Oxford University Press: Oxford, 2012.

GERSAK, K.; VEBLE, A. Low-level X chromosome mosaicism in women with sporadic premature ovarian failure. Reproductive biomedicine online, Amsterdam, v. 22, n. 4, p. 399-403, 2011. DOI: https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2011.01.002. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1472648311000125. Acesso em: 5 fev. 2020.

GERSEN, S. L.; KEAGLE, M. B. The principles of clinical cytogenetics. 2nd. ed. New Jersey: Humana Press, 2004.

GOSWAMI, D.; CONWAY, G. S. Premature ovarian failure. Hum. Reprod, Oxford, v. 11, p. 391–410, 2005. DOI: https://doi.org/10.1093/humupd/dmi012. Disponível em: https://academic.oup.com/humupd/article-abstract/11/4/391/874983. Acesso em: 18 fev. 2020.

HASSOLD, T.; HUNT, P. To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nat Rev Genet, London, v. 2, p. 280-291, 2001. Disponível em: https://www.nature.com/articles/35066065. Acesso em: 4 fev. 2020.

HOULIHAN O. A., O’DONOGHUE K. The natural history of pregnancies with a diagnosis of trisomy 18 or trisomy 13; a retrospective case series. BMC Pregnancy Childbirth, London, v. 13, p. 209, 2013. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2393-13-209. Disponível em: https://link.springer.com/article/10.1186/1471-2393-13-209. Acesso em: 4 fev. 2020.

ISCN. International Standing Committee on Human Cytogenomic Nomenclature. ISCN: an international system for human cytogenomic nomenclature (2016). Karger: New York, 2016.

JACKSON-COOK, C. Constitutional and acquired autosomal aneuploidy. Clin Lab Med, Philadelphia, v. 31, p. 481–511, 2011. DOI: https://doi.org/10.1016/j.cll.2011.08.002. Disponível em: https://www.labmed.theclinics.com/article/S0272-2712(11)00068-0/abstract. Acesso em: 1 jan. 2020.

JUNG, M. P. et al. Diagnóstico da Síndrome de Turner: a experiência do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia - Rio de Janeiro, de 1970 a 2008. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, Recife, v. 10, n. 1, p. 117-124, 2010. DOI: https://doi.org/10.1590/S1519-38292010000100012. Disponível em: https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-38292010000100012&lang=pt. Acesso em 21 fev. 2020.

KIM, J.W. et al. SRY-negative 46,XX infertile male with Leydig cell hyperplasia: clinical, cytogenetic, and molecular analysis and review of the literature. Fertil Steril, New York, v. 94, n. 2: p. 753.e5-9, 2010. DOI: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2010.01.050. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0015028210001251. Acesso em: 1 jan. 2020.

LAKHAL, B. et al. Cytogenetic analyses of premature ovarian failure using karyotyping and interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) in a group of 1000 patients. Clin. Genet, Copenhagen, v. 78, p. 181–185, 2010. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01359.x. Disponível em: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1399-0004.2009.01359.x. Acesso em: 19 fev. 2020.

LY, D.H. et al. Mitotic misregulation and human aging. Science, New York, v. 287, p. 2486–2492, 2000. DOI: https://doi.org/10.1126/science.287.5462.2486. Disponível em: https://science.sciencemag.org/content/287/5462/2486.abstract. Acesso em: 3 fev. 2020.

MAU, U.A. et al. Chromosomal findings in 150 couples referred for genetic couselling prior to intracytoplasmic sperm injection. Hum Reprod, Oxford, v. 12, p. 930–937, 1997. DOI: https://doi.org/10.1093/humrep/12.5.930. Disponível em: https://academic.oup.com/humrep/article-abstract/12/5/930/665457. Acesso em: 3 fev. 2020.

MESCHEDE, D. et al. Chromosome abnormalities in 447 couples undergoing intracytoplasmic sperm injection prevalence, types, sex distribution and reproductive relevance. Hum Reprod, Oxford, v. 13, p. 576–582, 1998. DOI: https://doi.org/10.1093/humrep/13.3.576. Disponível em: https://academic.oup.com/humrep/article-abstract/13/3/576/733528. Acesso em: 3 fev. 2020.

PAPAVASSILIOU, P. et al. The phenotype of persons having mosaicism for trisomy 21/Down syndrome reflects the percentage of trisomic cells present in different tissues. Am J Med Genet Part A, Hoboken, v. 149A, p. 573-583, 2009. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32729. Disponível em: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.32729. Acesso em: 2 fev. 2020.

RODRIGUES, M. A. et al. Low-level trisomy 14 mosaicism in a male newborn with ectrodactyly. Genet Mol Res, v. 15, p. 1-7, 2016.

RODRIGUES, M. A. et al. Mosaic 15q duplication syndrome (tetrasomy 15q11. 1-q13. 2) in a child with behavior disorders: case report. Brazilian Journal of Psychiatry, v. 41, n. 1, p. 93-95, 2019.

RUSSELL, L.M. et al. X chromosome loss and ageing. Cytogenet. Genome. Res, Basel, v. 116, p. 181–185, 2007. DOI: https://doi.org/10.1159/000098184. Disponível em: https://www.karger.com/Article/Abstract/98184. Acesso em: 3 fev. 2020.

SHARP, A.J.; CHENG, Z.; EICHLER, E.E. Structural variation of the human genome. Annu Rev Genomics Hum Genet, London, v. 7, p. 407–442, 2006. Disponível em: https://www.nature.com/articles/nrg1767. Acesso em: 3 fev. 2020.

SHIN, M.; SIFFEL, C.; CORREA, A. Survival of children with mosaic Down syndrome. Am J Med Genet Part A, Hoboken, v. 152A, p. 800–801, 2010. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33295. Disponível em: https://www.academia.edu/download/47586268/ajmg.a.3329520160728-27005-w4ubto.pdf. Acesso em: 3 fev. 2020.

SIMPSON, J. L. Genetic and phenotypic heterogeneity in ovarian failure: overview of selected candidate genes. Ann. N. Y. Acad. Sci, New York, v. 11, p. 146–154, 2008. DOI: https://doi.org/10.1196/annals.1429.019. Disponível em: https://nyaspubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1196/annals.1429.019. Acesso em: 3 fev. 2020.

SONNTAG, B. et al. Low-level sex chromosome mosaicism in female partners of couples undergoing ICSI therapy does not significantly affect treatment outcome. Hum Reprod, Oxford, v. 16, p. 1648–1652, 2001. DOI: https://doi.org/10.1093/humrep/16.8.1648. Disponível em: https://academic.oup.com/humrep/article-abstract/16/8/1648/624671. Acesso em: 3 fev. 2020.

SOYLEMEZ, F. Double Aneuploidy in Down Syndrome, Health Problems in Down Syndrome. London: IntechOpen, 2015. E-book. Disponível em: https://www.intechopen.com/books/health-problems-in-down-syndrome/double-aneuploidy-in-down-syndrome. Acesso em: 10 dez. 2019.

UEHARA, S. et al. Molecular biologic analyses of tetragametic chimerism in a true hermaphrodite with 46,XX/46,XY. Fertil Steril, New York, v. 63, p. 189–192, 1995. DOI: https://doi.org/10.1016/s0015-0282(16)57317-8. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7805911/. Acesso em: 20 fev. 2020.

VAN DOOREN, M.F.; BERTOLI-AVELLAB, A.M.; OLDENBURG, R.A. Premature ovarian failure and gene polymorphisms. Curr. Opin. Obstet. Gynecol, Philadelphia, v. 21, p. 313–317, 2009. DOI: https://doi.org/10.1097/GCO.0b013e32832e0813. Disponível em: https://cdn.journals.lww.com/co-obgyn/Fulltext/2009/08000/Premature_ovarian_failure_and_gene_polymorphisms.5.aspx. Acesso em: 3 fev. 2020.

WISE, J. L. et al. Cryptic subtelomeric rearrangements and X chromosome mosaicism: a study of 565 apparently normal individuals with fluorescent in situ hybridization. PLoS. One, San Francisco, v. 10, e5855, 2009. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0005855. Disponível em: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0005855. Acesso em: 3 fev. 2020.

WONG, M.S.; LAM, S.T. Cytogenetic analysis of patients with primary and secondary amenorrhoea in Hong Kong: retrospective study. Hong Kong Med, Hong Kong, J. v. 11, p. 267–672, 2005. Disponível em: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/download?doi=10.1.1.507.4647&rep=rep1&type=pdf. Acesso em: 3 fev. 2020.

YU, N. et al. Disputed maternity leading to identification of tetragametic chimerism. N Engl J Med, Boston, v. 346, p. 1545–1552, 2002. DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa013452. Disponível em: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa013452. Acesso em: 3 fev. 2020.

ZARAGOZA, M. et al. Nondisjunction of human acrocentric chromosomes: studies of 432 fetuses and liveborns. Hum. Genet, Berlin, v. 94, p. 411–417, 1994. DOI: https://doi.org/10.1007/BF00201603. Disponível em: https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/BF00201603.pdf. Acesso em: 3 fev. 2020.

Publicado

25-11-2020

Edição

Seção

Artigos Originais

Como Citar

RODRIGUES, Mauricio Assis; PETERLE, Bianca Rodrigues Marques; COSTA, Erick de Souza; SILVA, Antonio Francisco Alves da; RIBEIRO, Patricia Damasceno. Prevalência de mosaicismo cromossômico em 2.500 casos realizados em um laboratório de genética no Estado do Rio de Janeiro, Brasil. Revista Vértices, [S. l.], v. 22, n. 3, p. 579–589, 2020. DOI: 10.19180/1809-2667.v22n32020p579-589. Disponível em: https://editoraessentia.iff.edu.br/index.php/vertices/article/view/15530.. Acesso em: 19 jul. 2024.