Prevalência de mosaicismo cromossômico em 2.500 casos realizados em um laboratório de genética no Estado do Rio de Janeiro, Brasil

Autores

  • Mauricio Assis Rodrigues XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia, Campos dos Goytacazes/RJ
  • Bianca Rodrigues Marques Peterle Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), Vitória/ES
  • Erick de Souza Costa Bedalab Laboratório de Análises Clínicas, Campos dos Goytacazes/RJ
  • Antonio Francisco Alves da Silva XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia, Campos dos Goytacazes/RJ
  • Patricia Damasceno Ribeiro XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia, Campos dos Goytacazes/RJ

DOI:

https://doi.org/10.19180/1809-2667.v22n32020p579-589

Palavras-chave:

Citogenética, Alterações Cromossômicas, Mosaicismo Cromossômico, Genética

Resumo

Mosaicismo cromossômico é definido como a existência de duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituições cromossômicas em um mesmo indivíduo. Este trabalho tem como objetivo analisar a prevalência de mosaicismo cromossômico a partir de 2.500 pacientes que realizaram estudo citogenético em um laboratório de genética localizado em um município do Estado do Rio de Janeiro, RJ, no período de 04/2011 a 01/2020. Dos 2.500 exames de cariótipo analisados, 19 apresentaram mosaicismo cromossômico, sendo nove do sexo feminino, oito do sexo masculino e dois casos de sexo indefinidos. Em relação ao tipo da alteração cromossômica, 14 casos foram de alterações numéricas e cinco casos de alterações estruturais. Infertilidade foi a indicação clínica mais prevalente, totalizando sete pacientes. Dentre os 19 casos neste estudo, dois foram publicados em revistas científicas. O mosaicismo cromossômico pode apresentar linhagens de células com porcentagens muito variadas. Para uma maior segurança, sugere-se a contagem de um número maior de células para aumentar a chance de identificação destas alterações.

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Biografia do Autor

  • Mauricio Assis Rodrigues, XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia, Campos dos Goytacazes/RJ
    Coordenador do setor de Citogenética Humana do XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia em Campos dos Goytacazes/RJ. Mestrando em Biociências e Biotecnologia na Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro (UENF) – Campos dos Goytacazes/RJ – Brasil. E-mail: mauricioassis@hotmail.com.
  • Bianca Rodrigues Marques Peterle, Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), Vitória/ES
    Professora no Centro Educacional Leonardo da Vinci. Mestrado profissional em Química no Instituto Federal Espírito Santo (IFES) Campus Vila Velha/ES – Brasil. E-mail: biancapeterle@yahoo.com.br.
  • Erick de Souza Costa, Bedalab Laboratório de Análises Clínicas, Campos dos Goytacazes/RJ
    Supervisor técnico e gerente da qualidade do Bedalab Laboratório de Análises Clínicas em Campos dos Goytacazes/RJ. Pós-graduação em Análises Clínicas e Microbiologia pela Universidade Candido Mendes (UCAM) – Campos dos Goytacazes/RJ – Brasil. E-mail: ecosta_souza@hotmail.com.
  • Antonio Francisco Alves da Silva, XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia, Campos dos Goytacazes/RJ
    Referência técnica do Departamento de Genética Molecular do XY Diagnose Laboratório de Genética em Campos dos Goytacazes/RJ. Doutor (2016) em Biociências e Biotecnologia pela Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro (UENF) – Campos dos Goytacazes/RJ – Brasil. E-mail: antonio.alves@xydiagnose.com.br.
  • Patricia Damasceno Ribeiro, XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia, Campos dos Goytacazes/RJ
    Responsável técnico pelo XY Diagnose Laboratório de Biotecnologia em Campos dos Goytacazes/RJ, assessora científica da UTI Neonatal Nicola Albano e professora titular de Genética e Bioquímica da UNIG Campus V – Itaperuna/RJ. Doutora em Engenharia Genética (2003) pela Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro (UENF) – Campos dos Goytacazes/RJ – Brasil. E-mail: pd_ribeiro@hotmail.com.

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Vértices volume 22 número 3 setembro/dezembro 2020 e-issn 1809-2667

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Publicado

25-11-2020

Edição

v. 22 n. 3 (2020): set./dez.

Seção

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Como Citar

RODRIGUES, Mauricio Assis; PETERLE, Bianca Rodrigues Marques; COSTA, Erick de Souza; SILVA, Antonio Francisco Alves da; RIBEIRO, Patricia Damasceno. Prevalência de mosaicismo cromossômico em 2.500 casos realizados em um laboratório de genética no Estado do Rio de Janeiro, Brasil. Revista Vértices, [S. l.], v. 22, n. 3, p. 579–589, 2020. DOI: 10.19180/1809-2667.v22n32020p579-589. Disponível em: https://editoraessentia.iff.edu.br/index.php/vertices/article/view/15530.. Acesso em: 27 dez. 2024.
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